Bir-Sheva universiteti olimlari Marokash kelib chiqishi, epilepsiya va shiddatli rivojlanish uzilish boshlashi genetik mutatsiya yahudiylar Kashf qildi.

kasallik gen VPS53 bir mutatsion Nimadir uchun, "rivojlanayotgan serebellar atrofiyasi, miya Turi 2» (PCCA 2) deyiladi. Tibbiyot genetikasi jurnalining Amerika jurnali Ilmiy tadqiqotlar natijalarini chop etildi.

Olimlar bu Marokash Zot Hor o'ttiz ettinchi yahudiy 2-gen mutatsiyasiga birining tashuvchisi ekanligi topilgan bo'lgan o'rganish o'tkazildi. tug'ilgan, bu genetik kasallik Bilan bolalar normal paydo, lekin keyin miya atrofiyasi jarayonini olti oy erishish uchun. Batahqiq, uylanganmisiz tengdoshlari rivojlantirishda yil sezilarli muhim lag, bu Bilan bir qatorda, epileptik navbati Bor.

Bu mutatsiyalar hujayra tarkibida aylanish kasalliklar vakuol (endozomlarda) sabab, Deb doktor Oxad Birk boshchiligidagi Genetika MC, "axlat" topildi tadqiqotchilari guruhi ularni son yig'ilishini sabab Instituti qirq.

PCCA 2 retsessiv tartibsizlik bo'lib, Hor ikki ota- ona bo'lsa - VPS53 O'ZGARISH tashuvchilar, MEROS bir bola 25 foiz ehtimoli bor. Bu O'ZGARISH Ancha Keng tarqalgan, chunki,  uning mavjudligi haqida tekshirib, bu kelib chiqishi Bilan namunaviy genetik test turmush o'rtog'i kiritilgan bo'lishi qabyldamady.
2010 yilda doktor Birk tadqiqot guruhi PCCA yahudiylar Iroq va Marokash kelib chaqirdi o'xshash mutatsion o'rnatildi. Sog'liqni seansning vazirligi genetik test sinov PCCA O'z ichiga oladi.

PCCA PCCA VA 2 Marokash yahudiylar orasıda uzb jiddiy VA Keng tarqalgan irsiy kasalliklar. uylanganmisiz biokimyoviy mexanizmlari va genetik asosida Tashkil kelajakda bu kasalliklarning rivojlanishiga to'sqinlik qiladi.

turli etnik guruhlarga irsiy kasalliklarni boshlashi genlar Mutatsiyalar, yahudiylar, ko'p hollarda, ilgari Ashkenazi topildi. 2008-yilda, AQSh olimlari rivojlantirish ehtimolini oshirish mutatsiyalar BRCA1 VA BRCA2 genlarni aniqlashko'krak bezi saratoni ayol xom ashkenazok.

Ashkenazi yahudiy genetik anomaliya orasıda Keng tarqalgan orasıda, Shundan mode, O'z ichiga oladi:

  • Erta Bolalik amavroticheskuyu ahmoqlik (kasallik kishiga - Sachs), odatda, bir bolaning jasadini talaf, VA, 4 yoshdan oldin o'limga olib keladi.
  • Irsiy hissiy va vegetativ neyronopatiyu Turi III (Riley - kun sindromi) - vegetativ asab tizimi (ANS) ishlab chiqish va faoliyati kasalliklarga xos bo'lgan patologiyasi.

Shundan mode, Deb topildi aziyat Boshqa etnik guruhlarga nisbatan ko'proq Ashkenazi 4 Marta ovqat hazm qilish yo'llarining kasalliklari(Kron kasalligi). 2013-yilda, u, vaqtida Ashkenazi yahudiylar o'quv yurtlari Qaysi ya'ni shizofreniya ruhiy xastaliklarni yuzaga chiqish ehtimoli ortadi bir GENI topdi, Isroil va Amerika da tadqiqotchilar tomonidan qo'shma o'rganish o'tkazildi.

Hamma uchun, 2011 yilda, uylanganmisiz kolleji olimlari. "Umr Gen uzoq" Alberta Eynshteyna Ashkenazi yahudiylar Umumiy, Ancha jonatuvchining aniqlashdi. Umr bunday gen Bilan turmush tarzini va yomon odatlardan ta'sir qilmaydi.

materiallari jewish.ru asosida

Maqola sanasi: 
03/11/2014