Tadqiqotchilar aqliy zaiflik, soqchilik, g'ayritabiiy yurish va o'ziga xos yuz xususiyatlari bilan xarakterlanadi bir nodir genetik sindromi aniqladilar. Ular bu holatda rivojlantirishga WDR26 gen qo'rg'oshin o'zgaradi topildi. Ularning natijalari jurnalida «inson genetikasi Amerika Journal" da chop etildi.

"Oldin, biz bu gen o'zgarishlar bilan odamlar, hatto oddiy ma'lumotlar bazasi ba'zi kiritilgan edi aniqlandi", - Filadelfiya Bolalar shifoxonasi tadqiqot Matto A. Dordorf rahbari.

Olimlar ikki 34 yoshida, bu holatda chalingan 15 kishini xabar. yuqori lab va milk, to'liq yuzlaridan va burun uchini o'simtalar, keng og'iz: Barcha bemorlar johillik, kechiktirildi rivojlantirish va xususiyati yuz xususiyatlari bor edi. Ko'pchilik g'ayritabiiy yurish kuzatiladi. Barcha 15 kishi turib ham novo (yangi) Mutatsiyalar edi urug 'hujayralari, lekin ularning ota-onalari rivojlantirish bermadi.

olti mamlakat tibbiyot markazlari Filadelfiya Bolalar gospitali olimlari va hamkasblari guruhi funktsional qismlarining va sindromi asosiy mexanizmlarini tushunishga ishlash davom etmoqda. Ular haploinsufficiency WDR26 gen sindromi belgilari namoyon olib keladi, bu esa, signalizatsiya yo'llari va hujayra funktsiyasi bir necha o'zgartiradi, deb ishonaman.

bemorlar, bu genetik sindromi bilan kasallangan bo'lsa, erta harakat va maxsus ta'lim ruhiy nogironlik muammoni hal qilishga yordam beradi. Navbati, standart dori bilan davolash mumkin. Afsuski, olimlar hali sindromi davolash uchun tavsiyalar bilan to'liq qo'llanmasini ta'minlash uchun etarli klinik ma'lumotlar yo'q.

olimlar yaxshi maxsus aniqlash biologiya va usullari tushunish tadqiqot davom rejangiz kasal bolalarni davolash.

Manba: medicalnewstoday.com/releases/318320

Maqola sanasi: 
Dushanba, Iyul 10, 2017